Bebek doğduktan sonra, ilk 24–48 saat içinde topuk kanı alınır.Bu işlemde, bebeğin topuğuna özel bir lansetle küçük bir
delik açılır ve birkaç damla kan özel filtre kağıdına damlatılır. Gönderilen testlerin sonuçları çıktığında, bebeğin ailesi bilgilendirilir ve hastalık tespiti durumunda hekim gerekli tedavi sürecini planlar. Bu testler, aşağıda listelenen hastalıkların erken teşhisi için büyük önem taşır.
Fenilketonüri (PKU): Protein yapıtaşı fenilalaninin vücutta
birikmesi sonucu beyin hasarı ve zekâ geriliği oluşabilir.
Konjenital Hipotiroidi (KHT): Tiroid hormonunun
eksikliğinden kaynaklanır. Gecikmiş tanı kalıcı zekâ ve motor gerilik oluşturabilir.
Biyotinidaz Eksikliği (BE):
Bu eksiklik sonucunda hipotoni, ataksi, gelişimsel gecikme, görme sorunları,
işitme kaybı ve kutanöz anormallikler (örneğin alopesi, deri döküntüsü,
kandidiyaz) dahil nörolojik anormallikler görülür.
Kistik Fibrozis (KF):
Solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi etkiler oluşturabilen kalıtsal hastalık.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH):
Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkileyen doğumsal
bir hastalıktır. Böbreklerin üzerinde bulunan bu bezler, metabolizma
hormonları olan kortizol, aldosteron ve erkek cinsiyet hormonları olan
androjenler gibi hormonları sentezler.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA):
Emekleme, yürüme, dik oturma, baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyen,
kaslarda zayıflama yanı sıra kasların incelmesi ve küçülmesi olarak bilinen atrofiye
neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır.